Apa itu distrofi otot Duchenne?
Distrofi otot Duchenne (disingkat DMD) adalah kondisi genetik yang ditandai dengan kerusakan otot secara bertahap serta perkembangan kelemahan yang berkelanjutan karena perbedaan protein yang disebut distrofin yang diperlukan untuk mempertahankan jaringan otot secara utuh. Distrofi otot Duchenne awalnya dijelaskan oleh ahli saraf Prancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada tahun 1860. Distrofi otot Duchenne adalah salah satu dari beberapa kondisi dalam kelompok yang disebut distrofinopati yang juga termasuk distrofi otot Becker. Timbulnya gejala DMD biasanya ketika mereka masih muda. Kondisi ini terutama berdampak pada laki-laki, tetapi anak perempuan akan terpengaruh pada kesempatan langka. Terjadinya distrofi otot Duchenne mendekati 6 per 100.000 orang.
Manifestasi utama dari distrofi otot Duchenne adalah kelemahan otot yang mungkin dimulai sejak usia 2 atau 3 tahun. Kelemahan untuk memulai dengan benar-benar mulai mempengaruhi kelompok otot proksimal yang lebih dekat dengan inti dalam tubuh. Tidak sampai nanti semakin banyak otot lengan atau kaki distal akan terpengaruh. Biasanya, kelompok otot tungkai bawah terpengaruh sebelum kelompok otot tungkai atas. Anak yang terkena biasanya mengalami masalah dengan melompat, berlari, serta berjalan. Beberapa tanda dan gejala lain menampilkan pembesaran betis, jenis gaya berjalan yang mengarungi, serta kontur tulang punggung ke dalam. Kemudian, ketika jantung dan juga kelompok otot pernapasan menjadi terpengaruh juga, mengakibatkan masalah di sana. Kelemahan progresif dan kelemahan otot tulang belakang menyebabkan gangguan mobilitas paru-paru, yang pada akhirnya dapat memicu kegagalan pernapasan yang parah, yang bisa sangat penting. Distrofi otot Becker sangat mirip dengan distrofi otot Duchenne, namun onsetnya biasanya selama tahun-tahun remaja dan kondisinya lebih lambat dan kurang dapat diprediksi dibandingkan dengan distrofi otot Duchenne.
Distrofi otot Duchenne (disingkat DMD) adalah kondisi genetik yang ditandai dengan kerusakan otot secara bertahap serta perkembangan kelemahan yang berkelanjutan karena perbedaan protein yang disebut distrofin yang diperlukan untuk mempertahankan jaringan otot secara utuh. Distrofi otot Duchenne awalnya dijelaskan oleh ahli saraf Prancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada tahun 1860. Distrofi otot Duchenne adalah salah satu dari beberapa kondisi dalam kelompok yang disebut distrofinopati yang juga termasuk distrofi otot Becker. Timbulnya gejala DMD biasanya ketika mereka masih muda. Kondisi ini terutama berdampak pada laki-laki, tetapi anak perempuan akan terpengaruh pada kesempatan langka. Terjadinya distrofi otot Duchenne mendekati 6 per 100.000 orang.
Manifestasi utama dari distrofi otot Duchenne adalah kelemahan otot yang mungkin dimulai sejak usia 2 atau 3 tahun. Kelemahan untuk memulai dengan benar-benar mulai mempengaruhi kelompok otot proksimal yang lebih dekat dengan inti dalam tubuh. Tidak sampai nanti semakin banyak otot lengan atau kaki distal akan terpengaruh. Biasanya, kelompok otot tungkai bawah terpengaruh sebelum kelompok otot tungkai atas. Anak yang terkena biasanya mengalami masalah dengan melompat, berlari, serta berjalan. Beberapa tanda dan gejala lain menampilkan pembesaran betis, jenis gaya berjalan yang mengarungi, serta kontur tulang punggung ke dalam. Kemudian, ketika jantung dan juga kelompok otot pernapasan menjadi terpengaruh juga, mengakibatkan masalah di sana. Kelemahan progresif dan kelemahan otot tulang belakang menyebabkan gangguan mobilitas paru-paru, yang pada akhirnya dapat memicu kegagalan pernapasan yang parah, yang bisa sangat penting. Distrofi otot Becker sangat mirip dengan distrofi otot Duchenne, namun onsetnya biasanya selama tahun-tahun remaja dan kondisinya lebih lambat dan kurang dapat diprediksi dibandingkan dengan distrofi otot Duchenne.
Also Read More:
- Sisa
- Makan malam di Storm-tossed
- Dongeng
- Teman Sekamar Saat Ini
- Pengajuan 435
- Koreksi otomatis
- Tato Bintang Dua
- Apartemen Salon
- Untuk Melarikan Diri
- Gambar
Pada tahun 1986 pekerja penelitian mengamati gen tertentu dalam kromosom X yang, jika salah (bermutasi), menyebabkan distrofi otot Duchenne. Protein sebenarnya yang terkait dengan gen ini telah dengan cepat dikenali dan diberi nama distrofin. Itu adalah tidak adanya protein distrofin dalam sel-sel otot menyebabkan mereka menjadi lemah dan mudah rusak. DMD memiliki pola pewarisan resesif terkait-X yang diturunkan oleh ibu, yang dikenal sebagai pembawa. Betina yang merupakan pembawa memiliki gen distrofin khas pada kromosom X tunggal dan gen distrofin abnormal di sisi lain kromosom X. Hampir semua pembawa distrofi otot Duchenne sendiri tidak memiliki gejala kondisi tersebut.
Pada saat ini tidak ada obat untuk distrofi otot Duchenne tetapi perawatan dapat membantu memperpanjang waktu seseorang yang memiliki kondisi biasanya tetap bergerak yang membantu dengan kekuatan otot paru-paru dan jantung. Pilihan perawatan terdiri dari obat-obatan, rehabilitasi fisik dan juga terapi okupasi, dan prosedur bedah dan bedah lainnya. Penilaian berkelanjutan terhadap kekuatan berjalan, menelan, bernapas, dan tangan dilakukan oleh tim terapi sehingga mereka dapat menyesuaikan pilihan pengobatan saat gangguan berlangsung. Di masa lalu anak laki-laki yang mengembangkan DMD biasanya tidak bertahan jauh melewati masa remaja mereka. Kemajuan yang lebih baru dalam terapi jantung dan pernapasan telah menghasilkan peningkatan harapan hidup dan banyak orang dewasa muda yang menderita DMD dapat kuliah, menikah, dan memiliki anak. Bertahan hidup hingga tiga puluhan saat ini adalah hal biasa.
."¥¥¥".
."$$$".
No comments:
Post a Comment
Informations From: Dgblogsp